河北医药

2020, v.42(21) 3330-3334

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常染色体隐性多囊肾的研究进展
Research progress on the Autosomal recessive polycystic kidney disease

刘洋;梁磊;赵建荣;

摘要(Abstract):

常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是以肾小管囊肿(集合管系统为主)形成为特征,最终导致终末期肾病。ARPKD是由多囊肾肝疾病1(PKHD1)基因或DAZ相互作用蛋白1样基因(DZIP1L)突变引起。本课题组计划在外显子组测序的基础上进行全转录组测序,希望通过全转录组测序提高常染色体隐性遗传多囊性肾脏疾病的整体诊断率,并希望通过与数据库中的表达谱进行结果比对分析,进一步鉴定出新的致病变异,利用分析框架集中发掘患者独特的转录水平变化。本文主要对ARPKD突变基因、相关基因测序进展、临床表现及治疗进行综述。

关键词(KeyWords): 常染色体隐性多囊肾;多囊肾肝疾病1;DAZ相互作用蛋白1样基因;基因测序;临床表现;治疗

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 国家自然科学基金项目(编号:81960130)

作者(Author): 刘洋;梁磊;赵建荣;

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参考文献(References):

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