河北医药

1979, (04) 30-33

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肝豆状核变性不典型的临床表现

裴琇;

摘要(Abstract):

<正> 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病。由铜代谢障碍所致的肝脑变性病.常以神经系病变表现为主,虽然Wilson描述此病时已联系到肝脏病变,而后临床上也采用了肝豆状核变性这一病名,但此病肝脏症状仍被放在次要的地位,它在神经系症状出现之前的诊断意义,似乎尚未得到普遍重视,因而有的确诊时已达晚期。症状典型不难诊断,常因不典型而不易早期发现。鉴于其预后的好坏,在很大程度上取决于治疗的早晚,如在出现神经系症状之前进行治疗,效果较好。本文旨在结合我院收治5例的临床观察,对不典型临床表现加以讨论,为早期诊断提供线索。

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作者(Author): 裴琇;

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